Inleiding

Congenitale hernia diafragmatica (aangeboren middenrifsbreuk; CHD) is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij er sprake is van een 'breuk' (hernia) in het middenrif (diafragma). Het middenrif ontstaat tijdens de tiende week van de zwangerschap en is een platte spier die de scheiding vormt tussen de buikholte en de borstkas. Verder helpt het middenrif bij de ademhaling. Bij een middenrifbreuk is er sprake van een defect in deze spier. Hierdoor kan een deel van de buikinhoud in de borstholte komen. Dit leidt tot onderontwikkeling van de longen (longhypoplasie) en verdringing van het hart naar de andere zijde van het lichaam.

Een congenitale hernia diafragmatica komt meestal links (80%) voor, en soms ook rechts. Een hernia diafragmatica aan de rechter kant geeft niet altijd problemen doordat de lever die aan de rechter kant in de buik zit, het defect kan afsluiten. Als een deel van de lever in de borstholte terechtkomt, geeft dit wel klachten. Bij een linkszijdige hernia diafragmatica kunnen maag, darmen of milt in de borstholte terechtkomen.

Door het defect in het middenrif komt de buikinhoud naar de borstholte en verdringt de long. Dit leidt tot onderontwikkeling van de long. Bij de onderontwikkeling van de longen is er sprake van minder vertakkingen van de luchtwegen en een abnormale aanleg van bloedvaten. Hierdoor kan er een hoge druk ontstaan in de bloedvaten van de longen (pulmonale hypertensie). De mate van onderontwikkeling van de longen en de ernst van de hoge bloeddruk in de longvaten zijn vooral bepalend voor het beloop van dit ziektebeeld en de gevolgen voor de lange termijn.

De levensverwachting van de kinderen met een congenitale hernia diafragmatica hangt voor een groot deel af van aan welke kant de breuk zich bevindt en de mate van ontwikkeling van de longen. Jaarlijks worden naar schatting 60 kinderen met deze levensbedreigende aandoening geboren.

Diagnostiek

Signaleren

Al tijdens de zwangerschap kan een congenitale hernia diafragmatica met echografie worden ontdekt door de verloskundige of gynaecoloog. Als een congenitale hernia diafragmatica vastgesteld is, zal de verloskundige de aanstaande ouders naar een academisch ziekenhuis verwijzen. Voor de geboorte kunnen ouders spreken met de artsen. De geboorte vindt in het ziekenhuis plaats zodat het kind direct op de juiste plek is. De artsen zullen met de ouders bespreken welke problemen ze kunnen verwachten na de geboorte. De artsen kunnen dit inschatten aan de hand van de grootte van de long en de positie van de buikorganen voor de geboorte. Echter, pas na de geboorte zal de omvang van de problemen echt duidelijk worden.

Als het niet tijdens de zwangerschap bekend wordt dat het kind een congenitale hernia diafragmatica heeft, kunnen ademhalingsproblemen direkt na de geboorte. Doordat de longen onderontwikkeld zijn (longhypoplasie), ademt de baby snel en is blauw verkleurd (cyanotisch) door zuurstof tekort. Verder is kenmerkend dat het kind een bolle borstkas en een ingevallen buik heeft.

Diagnosticeren

Als de arts denkt dat de baby een congenitale hernia diafragmatica heeft, dan wordt er een röntgenfoto worden gemaakt. Als de foto toont dat er buikorganen zoals maag, darm, milt of lever zich in de borstholte bevinden, is er sprake van een congentiale hernia diafragmatica.

Na de geboorte

Na de geboorte zal in de meeste gevallen zal de kinderarts een kind met een congenitale hernia diafragmatica kunstmatig gaan beademen. Dan zal blijken of er voldoende longweefsel aangelegd is om voldoende zuurstof op te nemen. Opname van voldoende zuurstof door de longen is nodig, om de organen en weefsels van het kind van zuurstofrijk bloed te voorzien. Er zullen medicijnen worden gegeven die het hart en de longen ondersteunen. Er zal een slangetje (sonde) in de maag worden gelegd om de maag en darmen te ontlasten. Het kind wordt opgenomen op de intensive care afdeling alwaar het intensief wordt bewaakt en behandeld.

De kindercardioloog zal komen kijken naar het kind om de hartfunctie te beoordelen. De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) zal het kind onderzoeken andere afwijkingen, die kunnen wijzen op een syndroom.

In sommige gevallen is kunstmatige beademing niet toereikend om voldoende zuurstof aan het kind te geven en koolzuur kwijt te raken. Het is dan noodzakelijk om de ECMO behandeling toe te passen (ECMO = ExtraCorporele MembraanOxygenatie, dit is een soort hart- longmachine). Hiervoor moet er een canule (buis) in de halsslagader en halsader gebracht worden. Hiermee wordt bloed afgenomen, dat in de machine zuurstofrijk wordt gemaakt en weer in het lichaam wordt gebracht. Met behulp van de ECMO kan er met minder druk worden beademend zodat de longen 'rust' krijgen. Als het middenrifdefect hersteld is met een operatie en de longen meer ruimte krijgen om te ontplooien, kan de ECMO kan worden beëindigd en de kunstmatige beademing weer zijn werk gaan doen.

Operatie

Als het kind 'stabiel' is met of zonder beademing, en weinig tot geen medicijnen nodig heeft om het hart te ondersteunen, zal afhankelijk van zijn of haar conditie een kijkoperatie (endoscopie) of een open operatie worden verricht.

Met de kijkoperatie wordt er aan de kant van de middenrifbreuk enkele kleine buisjes door de borstwand gebracht. Door een daarvan gaat een klein cameraatje om de borstholte te bekijken; door de andere instrumenten om de darmen terug in de buik te brengen. Hierbij wordt koolzuurgas in de borstholte geblazen om de organen in de buik te houden. Een kleine breuk kan gesloten worden door de beide kanten naar elkaar toe te hechten. Als de breuk groter is wordt een kunststof lapje (patch van goretex) gehecht aan de randen van het middenrif en borstwand. Deze patch zal in het lichaam blijven en het middenrif zal hieromheen groeien.

Als het kind een kijkoperatie niet verdraagt, doordat de conditie van het kind het niet toelaat of als het kind met ECMO wordt behandeld, wordt er gekozen voor een open correctie van het middenrif via de buik. De buik wordt geopend aan de kant van de breuk. De organen die uit de buik in de borstholte terecht zijn gekomen worden in de buik teruggehaald. Net als bij de kijkoperatie wordt de breuk gehecht of met een kunststof lapje gesloten, afhankelijk van de grootte van de breuk. Hierna wordt de buik weer dicht gehecht. Bij ECMO-behandeling wordt na de operatie een slang (drain) in de borstholte achtergelaten om vocht en bloed af te voeren, omdat kinderen aan ECMO bloedverdunnende middelen krijgen. De drain wordt verwijderd als de ECMO gestopt is, of als de stolling is gecorrigeerd.

Het doel van de operatie is om de buikorganen zoals darmen, milt of lever terug te brengen naar de buik, en om de longen en het hart ruimte te geven te ontplooien.

Na de operatie

Uw kind wordt na de operatie beademd. De duur van deze nabeademing kan variëren van een paar dagen tot een aantal weken, dit is afhankelijk van de ontplooiing van de longen. Na een paar dagen wordt er gestart met voeding via een maagsonde. Dit is een slangetje die via de neus naar de maag gaat waar voeding over gegeven kan worden. Het kan soms enige weken duren voordat uw kind zelf alles kan drinken. Pas dan wordt de maagsonde verwijderd. In enkele gevallen kan het zo zijn dat het niet mogelijk is voor het kind om zelf te drinken of kan het niet de volledige voeding drinken. De verpleging zal u dan leren hoe hiermee om te gaan en hoe u de voeding kunt geven zodat het kind toch met u mee naar huis kan. Tevens kan de logopediste worden ingeschakeld om tips te geven hoe het kind het beste kan drinken bijvoorbeeld met welke speen.

De kinderen met een congenitale hernia diafragmatica kunnen na de operatie extra zuurstoftoediening nodig hebben. Het is afhankelijk van de toestand van het kind hoe lang het kind de zuurstof nodig zal hebben. Soms hebben de longen van het kind nog onvoldoende capaciteit om genoeg zuurstof uit de buitenlucht te halen en blijft het kind afhankelijk van de zuurstof. Dit wordt BPD (bronchopulmonale dysplasie) genoemd. In dat geval wordt de zuurstof met hele kleine stapjes afgebouwd. Dit kan enkele weken tot maanden duren. In een enkel geval is het nodig in de thuissituatie zuurstof behandeling te geven. De verpleegkundige zal u leren hoe hiermee om te gaan.

Latere gevolgen

Ademhalingsproblemen

Bij een kind met een congenitale hernia diafragmatica zijn de longen minder goed ontwikkeld war kan leiden tot ademhalingsproblemen. Het opnemen van zuurstof en het afstaan van koolzuurgas is moeilijk omdat de longen kleiner zijn. Om voldoende zuurstof in het lichaam te hebben gaat het kind sneller ademhalen. Dit is kenmerkend voor een kind met een hernia diafragmatica. Het snelle ademhalen kost veel energie waardoor het kind eerder is uitgeput. Als het kind snel is uitgeput dan kan ondersteuning worden gegeven met zuurstoftherapie. Sommige kinderen kunnen geruime tijd afhankelijk van de zuurstof zijn en kunnen ook in de thuissituatie nog zuurstof nodig hebben. Het voeden kan in het eerste jaar een probleem zijn als het kind te veel uitput door de energie die het nodig heeft om te drinken. De voeding zal dan worden toegediend via een maagsonde.

Over de lange termijn gevolgen voor de longen is nog niet heel veel bekend, vooral omdat vroeger - voordat uitgebreide behandeling op de Intensive Care mogelijk was - minder kinderen overleefden. Van een paar onderzoeken bij jongvolwassenen weten we dat ze op latere leeftijd nog last kunnen hebben van luchtwegklachten en vernauwing van de kleine luchtwegen. Uw kind wordt groter waardoor de longen ook groeien maar kunnen een achterstand blijven houden. Daarnaast kan de kunstmatige beademing en het toedienen van extra zuurstof na de geboorte beschadiging geven van het longweefsel, dat ook op latere leeftijd nog gevolgen kan hebben.

Kinderen met een congenitale hernia diafragmatica kunnen wat sneller moe zijn en last hebben van kortademigheid, vooral bij forse lichamelijke inspanning. Desondanks is het wel belangrijk dat een kind gestimuleerd wordt actief te zijn. Daarnaast zijn kinderen met congenitale hernia diafragmatica vooral de eerste levensjaren wat gevoeliger voor luchtweginfecties.

Pulmonale hypertensie

Ook de bloedvaten in de long kunnen minder ontwikkeld zijn. Dit uit zich in verhoogde bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie) die met medicijnen kan worden behandeld. Naarmate het kind ouder wordt en naarmate de pulmonale hypertensie afneemt, kunnen deze medicijnen worden afgebouwd of gestopt.

Reflux

Reflux is het terugvloeien van maaginhoud in de slokdarm toe. Dit komt bij vrijwel iedereen af en toe in lichte mate voor maar merkt men hier niets van. De overgang van de slokdarm naar de maag heeft namelijk een klep die voorkomt dat maaginhoud terugloopt naar de slokdarm. Bij kinderen met een congenitale hernia diafragmatica kan de normale klepwerking van de overgang van slokdarm naar maag verstoord zijn doordat de organen tijdens de operatie weer in de buikholte terug zijn geplaatst.

In de eerste periode na de operatie hebben vrijwel alle kinderen last van deze reflux. Het slijmvlies van de slokdarm kan door het maagzuur ontstoken raken (oesophagitis). Meestal gaat de reflux in de eerste zes maanden over. Ongeveer één derde van de kinderen met een congenitale hernia diafragmatica heeft langere tijd in ernstige mate last van reflux.

Het terugvloeien van maaginhoud naar de slokdarm kan beschadiging en ontsteking van het slijmvlies van de slokdarm veroorzaken. Maar er kan ook benauwdheid ontstaan doordat er ook prikkeling van de luchtwegen optreedt. Terugvloeiende maaginhoud kan bovendien overlopen vanuit de slokdarm in de luchtpijp. Dit kan leiden tot irritatie, soms heftige benauwdheid en regelmatig terugkerende luchtweginfecties. Alle kinderen krijgen medicijnen om de slokdarm te beschermen tegen de zure maagsappen. Om vast te stellen of er reflux is, zal de arts onderzoeken laten doen om te bekijken of er nog reflux is en hoe ernstig die is. Afhankelijk daarvan wordt de medicatie soms aangepast of gestopt.

Onderzoek van reflux

Er zijn verschillende methoden om de ernst en uitgebreidheid van reflux te onderzoeken.

- pH-meting

Door middel van een sonde die in de slokdarm geplaatst wordt, wordt gedurende minimaal 24 uur de zuurgraad in de slokdarm gemeten. De ernst van de reflux wordt namelijk voor een deel bepaald door het aantal uren per dag dat dit optreedt. Soms is het nodig de meting gedurende 48 uur uit te voeren, waarbij dan tijdens de tweede 24 uur wordt gemeten of medicijnen tegen reflux die uw kind krijgt afdoende zijn om de reflux te behandelen.

- Röntgenonderzoek

Hierbij krijgt uw kind een beetje contrastvloeistof (vloeistof die goed zichtbaar is op een röntgenfoto) toegediend via de maagsonde, een flesje of een bekertje. De radioloog kijkt naar de beweeglijkheid van de slokdarm, en of er terugvloed is van maaginhoud naar de slokdarm en de grootte van de hoek tussen maag en slokdarm en de positie van de maag onder het middenrif

- Endoscopie

Dit onderzoek wordt eigenlijk alleen gedaan als er door beide voorgaande methoden reflux is aangetoond. Hiermee kan men, door het slijmvlies te bekijken en een stukje weg te nemen voor microscopisch onderzoek, beoordelen of er ernstige beschadiging van het slijmvlies is opgetreden.

Als al deze onderzoeken ernstige reflux aantonen, wordt er begonnen met een behandeling zoals houdingsadviezen, indikken van de voeding en medicijnen. Naarmate het kind ouder wordt, kan de reflux afnemen. Wanneer er blijvende problemen zijn zoals bijvoorbeeld stoppen met groeien, longonstekingen bij het gebruik van zuurremmende medicijnen, dan zal de arts een anti-reflux operatie overwegen en met u bespreken.

Ontwikkeling

Uit onderzoek is gebleken dat bij kinderen met een congenitale hernia diafragmatica de motorische ontwikkeling ook op latere leeftijd vaak kan achterblijven bij gezonden leeftijdgenoten. We denken dat dit onder andere te maken heeft met het feit dat de kinderen de eerste levensjaren meer energie moeten steken in ademhalen en tot zich nemen van voeding. Tijdig signaleren en eventueel verwijzen naar een kinderfysiotherapeut is belangrijk en kan helpen om problemen op latere leeftijd te voorkomen of te beperken.

Wat betreft de hersenontwikkeling weten we dat het met de meeste kinderen goed gaat, maar we vervolgen dit nauwlettend, met name omdat op dit moment niet duidelijk is wat de lange termijn gevolgen zijn van intensieve behandeling en toediening van veel (noodzakelijke) medicijnen in de eerste periode na de geboorte tijdens behandeling op de Intensive Care.

Ook deze aspecten komen tijdens de lange termijn follow-up uitvoerig aan de orde.

Borstwandafwijking en rugkromming

Bij kinderen die zijn geopereerd aan een congenitale hernia diafragmatica kan er een stoornis ontstaan in de groei van de borstwand en wervelkolom aan de kant van de operatie. Uw kind zal hiervoor worden gecontroleerd. Deze stoornis komt voornamelijk op latere leeftijd tot uiting. Een dergelijke afwijking kan worden behandeld met bijvoorbeeld fysiotherapie of een korset. In een uitzonderlijk geval kan er een operatieve correctie nodig zijn. Indien ernstige kromming van de wervelkolom optreedt zullen we uw kind verwijzen naar een orthopeed.

Poliklinieken

Na ontslag uit het ziekenhuis wordt uw kind regelmatig ter controle terugverwacht op de CHIL polikliniek bij de kinderchirurg. De artsen zullen kijken naar de wond genezing, de voeding, de toestand van de longen en de groei. De eerste maanden na ontslag wordt u verwacht om de 1-2 maanden, vervolgens met langere tussenpozen op de polikliniek.

Vanaf 6 maanden tot 18 jaar wordt u met grote intervallen gezien door meerdere leden van het CHIL-team. Wanneer u contact opneemt met het ziekenhuis is het belangrijk te vermelden dat u onder controle staat bij het CHIL-team. (Chirurgische Lange Termijn en Follow-up).

Als er in het ziekenhuis andere specialisten bij de behandeling van uw kind zijn betrokken, zullen ook zij uw kind poliklinisch volgen.

Hiernaast krijgt uw kind een afspraak bij een kinderarts bij u in de buurt. Het kan plezierig zijn om in een ziekenhuis dichter bij uw woonplaats laagdrempelig met uw kind gezien te kunnen worden als er problemen zijn.