Wat is een omfalocoele?

Een omfalocèle (of navelstrengbreuk) is een defect in de voorste buikwand ter plaatse van de navelstreng. De buikinhoud bevindt zich deels buiten de buik en is gelegen in het onderste deel van de navelstreng. De omfalocèle bestaat uit buikorganen omgeven door een membraan dat wordt gevormd door het vruchtvlies (amnion) en buikvlies. Alle buikorganen kunnen zich in het defect bevinden, maar meestal is het de dunne en/of dikke darm en de lever. Omphalocele kan in verschillend van grootte zijn, we maken een onderscheid in kleine (<5 cm) en grote/giant (>5 cm) omfalocèle.

Een omfalocèle komt ongeveer bij 1 op de 5000 pasgeborenen voor. Pasgeborenen met deze aandoening hebben in 50-70% kans op bijkomende afwijkingen. Kinderen kunnen chromosoomafwijkingen hebben zoals trisomie 13, 18 en 21 (syndroom van Down) of het syndroom van Turner. Daarnaast is de omfalocèle geassocieerd met gen-afwijkingen, waaronder het Beckwith-Wiedeman syndroom. Andere anatomische afwijkingen die vaak worden gezien naast de omfalocèle zijn hart- en urogenitale afwijkingen, anusafwijkingen, neuraalbuisdefecten, lip- en/of gehemeltespleet en hernia diafragmatica (=breuk van het middenrif). Longhypoplasie (onderontwikkeling van de long) komt in 50% van de kinderen voor en treedt vooral op als de lever zich in de omfalocèle bevindt. De overleving van kinderen met een omfalocèle bedraagt rond 80% en hangt samen met eventueel chromosoom- of andere levensbedreigende afwijkingen.

Diagnostiek

Antenataal (tijdens de zwangerschap)

De diagnose wordt voor de geboorte gesteld door middel van echografie. Op de echografie wordt een deel van de darmen en/of de lever buiten de buikholte gezien. Een ander kenmerk is dat het ?-foeto-proteïne in het bloed van de moeder vaak is verhoogd. Als er bij echografie een omfalocèle wordt gezien wordt er voorgesteld om een vruchtwaterpunctie te verrichten omdat kinderen mat een omphalocele een aanzienlijke kans hebben om een chromosoom afwijking te hebben. Verder wordt er bekeken of de AFP en acetylcholinesterase concentratie te hoog is want dan kan er sprake zijn van een neuraal buis defect (open ruggetje).

De gynaecoloog zal voor stellen te bevallen in een ziekenhuis met een Kinderchirurgisch centrum waar opvang op een kinder intensive care unit kan plaatsvinden om te voorkomen dat de kwetsbare baby direct na de bevalling getransporteerd moet worden.

Postnataal (na de bevalling)

Na de bevalling valt bij het lichamelijk onderzoek onmiddellijk het buikwanddefect in de navelstreng op. Het defect wordt bedekt door een vlies bestaande uit het vruchtvlies en buikvlies waardoor de buikorganen zichtbaar zijn. Indien het vlies intact is wordt deze verpakt in een steriele doorzichtige plastic zak . Als het vlies gescheurd is, worden de darmen in een silo (beschermende folie) geplaatst. Natuurlijk zal het kind onderzocht worden op bijkomende afwijkingen. De baby zal naar de intensive care worden gebracht.

Er zal een röntgenfoto van hart, longen en buik gemaakt worden en een echo van de nieren. De kindercardioloog (hartspecialist) zal een echografie van het hart te maken. De klinisch geneticus zal u bezoeken om te kijken of de gevonden afwijkingen passen bij een syndroom en het DNA onderzoek uit te leggen.

Behandeling

Initiële opvang

De baby zal een infuus krijgen voor het benodigde vocht om vochtverliezen te compenseren en een eventueel tekort aan glucose aan te vullen (babies met een omfalocele zijn gevoelig voor lage bloedsuikergehalte, zeker als er sprake zou zijn van het Beckwith-Wiedemann syndroom). Het kind mag aanvankelijk niet gevoed worden (krijgt dit via het infuus toegediend) en krijgt een maagsonde om de maagsappen af te voeren. Tevens zal antibiotica worden gestart dat minimaal 24 uur gecontinueerd moet worden.

Definitieve behandeling

Afhankelijk van de grootte, inhoud en het al dan niet intact zijn van de cèlewand wordt deze verschillend behandeld. Kleinere defecten (<5 cm) kunnen meestal gesloten worden door middel van een operatie in de dagen na de geboorte. Op de operatiekamer onder narcose wordt de inhoud van de cèle terug gebracht in de buik en de cèlewand verwijderd. Het buikwanddefect wordt met oplosbare hechtingen gesloten. Mocht het defect te groot zijn en/of de lever zich buiten de buik bevinden, wordt de cèle ingezwachteld met mepitel (vette gazen) en verbonden. Indien de cèlewand gescheurd is, wordt deze op de operatiekamer gehecht of indien niet mogelijk worden de organen die zich buiten de buik bevinden in een silo gebracht. Dat is een buisvormig kunststof zakje dat er zorg voor draagt dat de organen niet afknikken en daardoor te weinig bloed krijgen.

De giant of reuzeomfalocèle (> 5 cm buikwanddefect) wordt niet in de eerste levensdagen gesloten. In de dagen na de geboorte verdagen de meeste kinderen slecht voeding via de darm en zullen gevoed worden via een infuus dat in een centraal bloedvat wordt ingebracht. Op geleide van darm passage zal de (sonde)voeding worden gegeven. De giant omfalocèle wordt net zolang verzorgd (eerst in het ziekenhuis en later thuis) tot dat de huid over het defect heen is gegroeid. Aanvankelijk zal de cèle met fysiologisch zout worden gespoeld maar later kan dat gewoon in bad met water. Regelmatig zullen er ook kweken van de cèlewand worden genomen. De zwelling die blijft bestaan nadat de huid het geheel bedekt heeft, wordt een littekenbreuk genoemd en zal op de leeftijd van een jaar gecorrigeerd worden met een operatie. Hierbij wordt de inhoud van de cele teruggebracht in de buik, en de buikspieren gesloten. Soms is hiervoor een zogenaamde Ramirez-plastiek nodig. Dit is een techniek waarbij het grote defect in de buik wordt gesloten door de buikwandspieren op een bepaalde manier te verleggen waardoor de buik gesloten kan worden bij voorkeur zonder prothese materiaal (lees 'matje').

Postoperatieve controle

Na ontslag uit het ziekenhuis komt uw kind op de polikliniek bij de kinderchirurg en een kinderarts om de wondgenezing, de voeding en de groei te controleren. Dit laatste kan ook een kinderarts bij u in de buurt zijn. Bij twijfel of vragen kunt u altijd contact opnemen met het CHIL-team (Chirurgische Lange Termijn Follow-up). Voor het definitieve ontslag zal er in ieder geval een exit gesprek met het CHIL-team moeten worden geregeld. Als er andere specialisten bij de behandeling van uw kind zijn betrokken, zullen ook zij uw kind poliklinisch volgen zo nodig.